畸形筛查---产前探视胎儿最深邃的眼睛

伍星  应涛

上海交通大学附属第六人民医院超声医学科

怀孕到22-24周，孕妇通常都会进行一项超声胎儿畸形筛查，也就是俗称的“大排畸”或者“系统筛查”。这是整个孕期超声检查中最重要、检查内容最详细的一项检查，临床医生和孕妇都非常重视。那么，这项检查到底有什么神秘之处呢？今天我们就来揭晓答案。

胎儿发育到22-24周时，全身各系统器官已经基本建立完善。超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪对胎儿全身各系统进行逐一检查，排除一些大的畸形，这就是胎儿畸形筛查。该项检查是整个孕检中最全面、最细致的超声检查，“含金量很高”，对超声科医生的水平要求也相当高。检查的内容小到嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构，大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁，都会一一排查，大约能够排查出70%左右的产前发育缺陷。可能发现的胎儿畸形有很多：包括颅脑畸形（无脑儿、严重的脑膨出、脑积水、颅内较大肿瘤、全前脑等）、心血管畸形（单腔心、心内膜垫缺损、法洛氏四联症、主动脉离断、大动脉转位等）、颜面部异常（唇裂、唇腭裂、眼球缺如等）、骨骼异常（成骨发育不良、致死性软骨发育不全、四肢短小或缺如）、脊柱异常（严重的开放性脊柱裂等）、肾脏异常（肾缺如、多囊肾、肾积水等）、胸腹腔较大肿瘤（肺囊腺瘤、隔离肺、肝母细胞瘤等）、内脏反位、严重的胸腹壁缺损及内脏外翻、严重的消化道闭锁及单脐动脉等。

当然，准妈妈们必须知道的一点是，超声胎儿畸形筛查虽然能够检查出很多种类的胎儿畸形，但是超声不是万能的，不是所有胎儿畸形都能被检查出来。为什么不能呢？原因有以下几点：1. 有些畸形在胎儿较小的时候并没有表现出来，要待胎儿发育到孕晚期，甚至出生后，才能表现的很明显，如：部分脑积水，胃肠道发育异常及隐性脊柱裂等。2. 现有的超声筛查技术虽然不断在进步，但终究是有限的，不具备筛查所有胎儿畸形的能力。就目前国内水平而言，70-80%的心血管畸形能够被排查出，但是小室缺、小房缺、主/肺动脉轻度狭窄、肺静脉异位引流等，由于病变很微小，仍然相当部分病例可能被漏诊。3.有些胎儿发育异常在超声图像上没有特别表现，很难在产前筛查出来，例如胎儿听力障碍、部分唐氏儿，自闭症、胎记、血管瘤等疾病是超声不能检出的，请孕妈妈知晓。4.有些孕妇腹壁脂肪层很厚、检查时胎儿的体位不佳、羊水过少或者超过了大畸筛的最佳检查孕周，都会影响超声检查效果。很多准妈妈爱问：“医生，我宝宝的手指头、脚趾头都正常吗？”在这里要做个说明，因为胎儿双手常处于紧握拳头的状态，双脚也可能勾趾，所以超声医生很难一一数清手指、脚趾个数，均不做常规报告。

在诊断报告中，准妈妈们偶尔能看到“左心室强光点”、“肠道回声增强”等字句，感到很紧张。这表示胎儿有畸形吗？准妈妈们对此不用过于惊慌忧虑。“左心室强光点”、“肠道回声增强”理论上是胎儿染色体异常的软指标，但并不表示胎儿染色体一定异常。只要按照产科医生的指导继续密切观察随访，必要时进一步检查，只要染色体核型正常，通常无不良结局。

还有一个困扰准妈妈的小问题，有的胎儿在畸形筛查过程中可能保持同一体位长时间不动，无法配合超声医生进行全系统检查，该怎么办呢？告诉大家一个小妙招，请检查当天自备一块黑巧克力以及手机音乐。当胎儿体位不变动时，可以吃一块黑巧克力适当升高血糖，提高胎儿兴奋度；或者小声播放音乐胎教，都可以有效地刺激宝宝运动转身。医生并不鼓励孕妇们去暴走、疯狂爬楼梯，以免过度劳累，造成胎盘早剥等意外后果。

另外，很多准妈妈们到医院检查时要求进行“四维超声”，而大型公立医院却往往不开展该项检查，这是什么原因呢？“四维超声”与胎儿畸形筛查有什么联系与区别呢？其实，四维超声是超声的一项技术，是在三维超声重建技术上增加了时间维度的参数，可以实时、动态地观察，也被称为“实时三维”，主要是用来观察胎儿体表结构，例如观察胎儿的面部。大畸筛的诊断基础是二维超声，分辨率最清晰的也是二维超声切面，超声科医生正是依靠二维超声多切面连续扫查，才能检查出种类繁多的胎儿畸形，没有哪位医生是单纯通过四维超声来进行诊断的。另外一些准妈妈们带着“给胎儿拍照”的需求去做四维超声检查，为了拍一张清楚的胎儿面部照片，必然导致检查医生无限延长超声检查时间，殊不知长时间的超声辐照对胎儿只有害处没有益处。因此，大型公立医院往往不开展此项“博眼球”的技术，而是做最有诊断意义的胎儿畸形筛查。